Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh tan m.áu bẩm sinh (thalassemia).
Tính ra, mỗi năm có khoảng hơn 8.000 t.rẻ e.m sinh ra bị bệnh tan m.áu bẩm sinh, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi khá cao.
Những em bé sinh ra mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh phải điều trị hết sức vất vả. (Ảnh mang tính minh họa).
Bệnh tan m.áu bẩm sinh là do di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu m.áu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu m.áu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển…
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền m.áu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém. Theo tính toán, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 t.uổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một con số quá khủng khiếp đối với tất cả các gia đình có mức thu nhập trung bình khá, chứ chưa nói là hộ nghèo.
Thời gian qua, Việt Nam đã có nhiều nỗ lực nhưng việc điều trị tan m.áu bẩm sinh mới chỉ giúp cải thiện cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan m.áu bẩm sinh rất thấp, số t.ử v.ong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhi t.ử v.ong ở lứa t.uổi từ 6 – 7, nhiều em t.ử v.ong ở độ t.uổi 16 – 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Đáng lo ngại, Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ và chưa được tư vấn về t.iền sản và di truyền. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người cùng mang gene bệnh mà không biết, kết hôn với nhau, âm thầm lan truyền trong cộng đồng.
Đặc biệt, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ mới sinh bị bệnh do các cặp vợ chồng chưa nhận thức đúng về mức độ nguy hiểm của bệnh, không chú trọng các thủ tục khám sàng lọc trước sinh. Chưa kể, trong số bệnh nhân mắc bệnh có tới 58% không tuân thủ phác đồ điều trị.
Bệnh nguy hiểm nhưng việc phòng tránh lại rất dễ dàng, nghĩa là chỉ cần bố mẹ xét nghiệm tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn hoặc chẩn đoán trước sinh đã có thể tránh sinh ra con bị bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cũng cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% thông qua tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để giúp lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đ.ứa t.rẻ khỏe mạnh. Biện pháp này được xem là có hiệu quả và chi phí thấp.
Năm nay, Việt Nam tích cực hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5) với thông điệp “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”. Thông qua đây, Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình muốn nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tăng cường truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi, hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất số người khuyết tật vì các bệnh bẩm sinh.
Để thai phụ có nhiều cơ hội tầm soát bệnh tan m.áu bẩm sinh bằng xét nghiệm gen, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phối hợp 100 bệnh viện, cơ sở y tế đã triển khai Chương trình xét nghiệm gen miễn phí bệnh tan m.áu bẩm sinh “Năm hành động không Thalassemia”. Từ ngày 23/1 đến ngày 30/9/2021, Chương trình tặng 5.000 xét nghiệm miễn phí cho thai phụ khám thai lần đầu tại các bệnh viện đăng ký tham gia Chương trình.
Lo ngại bệnh tan m.áu bẩm sinh
Theo thống kê của Hội tan m.áu bẩm sinh (TMBS) Việt Nam, nước ta hiện có hơn 12 triệu người mang gen tan m.áu bẩm sinh, trong đó có hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị.
Khám sức khỏe cho trẻ bị bệnh thalassemia.
Căn bệnh nguy hiểm
Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền m.áu trung ương, tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh m.áu di truyền có ở cả nam và nữ. Đây là bệnh nguy hiểm, gây ra hai hậu quả chính là thiếu m.áu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu m.áu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển…
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền m.áu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém. Theo tính toán, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 t.uổi hết khoảng 3 tỷ đồng.
Bệnh này phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Bệnh thường xảy ra với người dân sống tại khu vực miền núi nơi hạn chế về kinh tế và mức độ hiểu biết về bệnh không nhiều. Trong khi đó, chi phí chữa bệnh khá cao và lặp đi lặp lại hằng tháng như vòng luẩn quẩn kéo dài đến hết cuộc đời.
Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền m.áu trung ương, Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi.
Kết quả khảo sát năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.
Số bệnh nhân hiện đã vượt quá 20.000 người. Tại Viện Huyết học, 80% bệnh nhân dưới 15 t.uổi, đặc biệt số bệnh nhân dưới 6 t.uổi chiếm 22%.
Khám t.iền hôn nhân để loại trừ nguy cơ
Là bệnh nhân thường xuyên tại Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học -Truyền m.áu trung ương), một người mẹ buồn bã chia sẻ: Phát hiện bệnh của con trai từ khi bé mới được vài tháng t.uổi, nhiều năm nay, mỗi tháng chị đều phải đưa con đi viện một tuần để truyền m.áu, thải sắt.
Chị kể, thấy con cứ xanh xao, ốm yếu, gia đình đưa con đi khám, bác sĩ bảo con bị bệnh tan m.áu bẩm sinh thì gia đình tôi mới biết đến căn bệnh này.
Vì đây là căn bệnh di truyền nguy hiểm nên các bác sĩ ở đây cũng khuyên vợ chồng tôi nếu muốn sinh thêm con, thì cả hai vợ chồng tôi phải đi làm các xét nghiệm sàng lọc để tránh nguy cơ mang bệnh cho đ.ứa t.rẻ sau này.
Theo BS Hà, bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia ngày càng tăng, hậu quả của căn bệnh này để lại vô cùng lớn, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển giống nòi.
Có những bệnh nhân mới 2-3 t.uổi nhưng bụng trướng to như người có bầu 6-7 tháng, có những trẻ đã 17 t.uổi nhưng không dậy thì được, chỉ như một đ.ứa t.rẻ con…
Vì nhiều người không biết bệnh, không tuân thủ phác đồ điều trị và do cuộc sống còn nhiều khó khăn nên rất nhiều người chưa được chữa bệnh hoặc chữa chưa đúng cách, dẫn đến t.uổi thọ thấp, nhiều người không sống được đến t.uổi trưởng thành.
Gene bệnh có thể tiềm ẩn ở người khỏe mạnh
Ngô Mạnh Quân, Trưởng khoa Vận động và Tổ chức hiến m.áu, Viện Huyết học -Truyền m.áu trung ương cho biết, người hoàn toàn bình thường vẫn có thể mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh vì không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng.
Theo kết quả xét nghiệm mới đây của Viện Huyết học -Truyền m.áu trung ương, tại một cơ quan trung ương có 800 người, thì có 9% người mang gene bệnh mà không hay biết.
Đầu tháng 3, Viện đã công bố kết quả lấy m.áu xét nghiệm sàng lọc bệnh tan m.áu bẩm sinh cho hơn 1.700 em học sinh Trường THPT Chương Mỹ A, có 7% học sinh mang gene bệnh, 7,3% học sinh thiếu m.áu thiếu sắt và có 1 học sinh bị bệnh tan m.áu bẩm sinh…
Một nghiên cứu đang được tiến hành tại Trung tâm Thalassemia cho thấy, 84,6% bệnh nhân trong độ t.uổi từ 18 đến 30 mặc cảm về ngoại hình và bệnh tật; 11,8% bệnh nhân nam không thể kết hôn do thể lực yếu, ngoại hình biến dạng; 9,8% bố mẹ của bệnh nhân dưới 18 t.uổi đã ly hôn vì con cái bị bệnh và 14,2% bệnh nhân không được gia đình quan tâm…
Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền m.áu trung ương, Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ và chưa được tư vấn về t.iền sản và di truyền.
Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người cùng mang gene bệnh mà không biết, kết hôn với nhau, âm thầm lan truyền trong cộng đồng. Đặc biệt, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ mới sinh bị bệnh do các cặp vợ chồng chưa nhận thức đúng về mức độ nguy hiểm của bệnh, không chú trọng các thủ tục khám sàng lọc trước sinh. Chưa kể, trong số bệnh nhân mắc bệnh có tới 58% không tuân thủ phác đồ điều trị.
Giải đáp rõ hơn, BS Hà cho biết dù là căn bệnh di truyền nguy hiểm, vô phương cứu chữa nhưng cách phòng bệnh lại đơn giản vì Thalassemia dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm m.áu và sàng lọc trước sinh. Biện pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất là tầm soát t.iền hôn nhân và t.iền thai sản dựa trên xét nghiệm m.áu.
Gia đình có người mắc bệnh thì các anh chị em đều phải sàng lọc bệnh. Hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn, nếu cùng mắc bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này…
Người mắc bệnh TMBS ở thể nặng thường có một số biểu hiện nhận dạng khá rõ như: trán dô, mũi tẹt, lách to, xơ gan, đái tháo đường, t.uổi thọ thấp; nhiều người ở độ t.uổi trưởng thành nhưng thể trạng phát triển chậm như một trẻ mới lớn với cân nặng chỉ khoảng 20 kg và chiều cao trên dưới 1 m. Nếu không được phát hiện, những người mang gen bệnh TMBS gặp nhau, kết hôn, sinh con… thì tỷ lệ người mắc bệnh TMBS sẽ tăng theo cấp số nhân.
