Sau khi được phát hiện lần đầu vào năm 2020, hội chứng VEXAS đã ghi nhận ít nhất 50 bệnh nhân mắc.
Theo Viện Y tế Quốc gia, hội chứng VEXAS có tỷ lệ t.ử v.ong lên tới 40% nếu bệnh nhân không được điều trị. Kể từ khi được phát hiện vào năm 2020, các chuyên gia y tế phát hiện hội chứng VEXAS đang có xu hướng gia tăng. Theo CNBC, từ bệnh mới, hiếm gặp, chỉ sau một năm, căn bệnh này trở nên phổ biến hơn, chỉ ảnh hưởng nam giới.
Hiện tượng bệnh nhân không đáp ứng điều trị
Công trình được công bố ngày 27/10/2020 trên tạp chí Y học New England cho biết những bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS xuất hiện tình trạng tự viêm với nhiều triệu chứng như sốt không rõ nguyên nhân, phát ban trên da, viêm sụn, mô phổi và mạch m.áu.
Bệnh nhân gặp đau đớn vì bị ảnh hưởng tủy xương. Bệnh dẫn đến tình trạng hạ hồng cầu, bạch cầu khẩn cấp.
Tiến sĩ Dan Kastner, Giám đốc chương trình Nghiên cứu nội bộ tại Viện nghiên cứu gene người Quốc gia của Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), tiết lộ: “Những người này không đáp ứng bất kỳ phương pháp điều trị nào, từ steroid liều cao đến liệu pháp hóa học”.
Ngay cả những chuyên gia y tế hàng đầu, nhiều kinh nghiệm trong nghề cũng không thể lý giải vì sao người mắc hội chứng VEXAS gặp hiện tượng này. Nó khiến nạn nhân và gia đình người bệnh sợ hãi.
Bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS sẽ phải chịu cảm giác đau đớn do viêm đa hệ, ảnh hưởng tủy xương. Ảnh: Getty Images.
Hội chứng VEXAS là gì?
Trong lịch sử, các nhà khoa học xác định được nhiều bệnh mới bằng cách xem xét triệu chứng. Nhóm tác giả theo dõi nhóm những người có chung nhóm triệu chứng tương đồng và phân tích bộ gene của họ nhằm tìm ra nguyên nhân di truyền.
Nhưng hội chứng VEXAS không được tìm ra theo cách này. Nhóm tác giả bắt đầu với danh sách hơn 800 gene liên quan chứng viêm, sau đó, so sánh những gene này với khoảng 2.500 bệnh nhân trong cơ sở dữ liệu của NIH và các bệnh chưa được chẩn đoán.
Hình ảnh chụp chân một bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS. Ảnh: Mdedge.
Cuộc thăm dò gian nan này giúp họ phát hiện 3 bệnh nhân. Họ đều là nam giới, có cùng một đột biến UBA1 trong gene. Từ đây, nhóm tác giả tìm ra bệnh di truyền chưa từng được biết đến trước đó.
“Công việc này như mò kim đáy bể. Nhóm nghiên cứu tiếp tục xác định được 22 nam giới khác có cùng khiếm khuyết trong gene như trên. Chúng tôi gọi căn bệnh mà họ mắc phải là hội chứng VEXAS, viết tắt theo tập hợp phức tạp trong bộ gene của họ: Không bào, enzyme E1, liên kết X, tự viêm và somatic”, tiến sĩ Dan Kastner lý giải.
Không bào có cấu trúc dạng khoang giống bóng bóng. Ở người mắc hội chứng VEXAS, không bào được tìm thấy trong một loạt tế bào m.áu (tế bào dòng tủy). Somatic là thuật ngữ ám chỉ căn bệnh không phải bẩm sinh, nam giới sẽ mắc phải nó vào thời điểm nào đó trong đời.
Vì sao chỉ nam giới mắc hội chứng VEXAS?
Chỉ nam giới trên 50 t.uổi mới mắc chứng bệnh mới này. Nguyên nhân được đưa ra là đột biến trong gene liên quan nhiễm sắc thể X. Phụ nữ nếu mang đột biến này chưa đủ gây bệnh vì họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể lành lặn sẽ giúp họ tránh thoát. Nhưng nam giới thì chỉ có một nên họ sẽ phát bệnh. Các đột biến không xuất hiện từ khi bệnh nhân sinh ra mà phát triển trong suốt cuộc đời của họ.
Những bệnh nhân mắc VEXAS không có mối liên hệ lâm sàng rõ ràng. Nói cách khác, mỗi bệnh nhân là cá thể đặc biệt, cần phác đồ điều trị riêng.
Thống kê từ nhóm nghiên cứu phát hiện vào thời điểm nghiên cứu của NIH hoàn thành, số bệnh nhân được ghi nhận là 25. Tuy nhiên, chỉ sau thời gian ngắn, đến cuối năm 2020, tổng số người mắc VEXAS đã tăng gấp đôi (50 người). Các nhà nghiên cứu lo ngại con số thực tế mắc hội chứng này có thể cao hơn nhiều. Tiến sĩ Kastner cho rằng: “Tôi ước tính tại Mỹ, ít nhất hàng trăm năm giới mắc căn bệnh này, thậm chí nhiều hơn”.
Hội chứng VEXAS chỉ ảnh hưởng nam giới vì đột biến gene trong nhiễm sắc thể X. Ảnh: Freepik.
Tháng 3, nhóm chuyên gia tại Đại học Leeds, Anh, thử nghiệm gene di truyền để xác định người có thể mắc bệnh. Họ sàng lọc các bệnh nhân có triệu chứng để kết luận chính xác hơn về mức độ phổ biến của nó.
“Trong nghiên cứu mới, chúng tôi sàng lọc 18 bệnh nhân đã biểu hiện triệu chứng lâm sàng và tìm thấy các đột biến trong 10 người. 8 người mang đột biến từng ghi nhận. Tuy nhiên, 2 trường hợp có biến thể hoàn toàn khác biệt. Điều này đ.ánh dấu các đột biến có thể gây ra hội chứng VEXAS theo cách hoàn toàn mới và nguy cơ ngày càng phổ biến hơn”, tiến sĩ James Poulter, một trong hai người dẫn đầu nhóm nghiên cứu cho biết.
Hiện tại, cách điều trị dự kiến cho bệnh nhân mắc VEXAS là cấy ghép tủy xương hoặc liệu pháp chỉnh sửa gene. Tuy nhiên, số lượng bệnh nhân ít ỏi khiến các chuyên gia gặp khó khăn. Ngoài ra, bệnh cũng không có cách phòng ngừa, điều trị khỏi hoàn toàn. Người bệnh chỉ có thể được chữa trị dấu hiệu, giảm đau đớn và biến chứng. Hội chứng VEXAS vẫn là bí ẩn với giới nghiên cứu.
Bí ẩn “bệnh lạ” chỉ đàn ông mới mắc, làm yếu đi nhanh chóng
Nghiên cứu mới đứng đầu bởi Đại học Leeds (Anh Quốc) cảnh báo bệnh VEXAS, một “bệnh lạ” mới được phát hiện vào năm 2020, phổ biến hơn suy nghĩ ban đầu.
Theo Medical Xpress, VEXAS là một tình trạng viêm nghiêm trọng chỉ gặp ở nam giới, thường là trên 50 t.uổi. Căn “bệnh lạ” khiến họ trở nên rất ốm yếu và mệt mỏi, có thể gây t.ử v.ong. Khi được phát hiện vào năm 2020, nó được coi là một bệnh rất hiếm gặp.
“Bệnh lạ” VEXAS phổi biến hơn suy nghĩ ban đầu – Ảnh: NBC NEWS
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã xác định các đột biến gene liên quan đến căn bệnh và phát hiện ra rằng nó phổ biến hơn nhiều, chỉ là nhiều trường hợp bị chẩn đoán lầm sang bệnh khác hay vẫn chưa xác định được cụ thể đó là bệnh gì. VEXAS có triệu chứng khá mơ hồ là những cơn sốt không rõ nguyên nhân, phát ban đau đớn trên da. Bên trong, nó ảnh hướng nặng đến tủy xương.
Bệnh chỉ ảnh hưởng đến nam giới vì do đột biến gene trên nhiễm sắc thể X gây ra. Phụ nữ nếu mang đột biến này chưa đủ phát bệnh vì họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể lành lặn sẽ giúp họ tránh thoát. Nhưng nam giới thì chỉ có 1 nên họ sẽ phát bệnh. Bệnh không xuất hiện từ khi sinh ra mà sẽ phát triển trong suốt cuộc đời của bệnh nhân.
Nhóm nghiên cứu dẫn đầu bởi Đại học Leeds, có sự tham gia của nhiều viện trường khác từ Anh và Mỹ, đã sàng lọc một nhóm gồm 18 bệnh nhân địa phương và phát hiện ra thêm 2 dạng biến thể hoàn toàn khác nhau và khác với các biến thể từng biết đến trước đây, cho thấy bệnh có thể được gây nên bởi nhiều biến thể.
Theo phó giáo sư Sinisa Savic từ Trường Y khoa đại học Leeds, thành viên nhóm nghiên cứu, một số người không được xác định là mắc VEXAS trước đó, đã đi khắp nơi để khám nhưng không tìm ra bệnh. Việc xác định thêm các biến thể gây bệnh sẽ giúp xác định được thêm nhiều trường hợp bị bỏ sót để từ đó có phương án can thiệp đúng. Bệnh đang được điều trị bằng thuốc hoặc thông qua cấy ghép tủy xương.
“Chúng tôi tin vẫn còn nhiều bệnh nhân có tình trạng giống VEXAS. Chúng tôi dự định sẽ tiếp tục nghiên cứu với hy vọng ra các nguyên nhân di truyền của bệnh này” – các tác giả viết trong bài công bố trên tạp chí Blood.
